Konu: Moleküler Genetik ve Çalışma Alanları Çarş. Tem. 08, 2009 9:11 pm
Moleküler Genetik ve Çalışma Alanları
Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır. Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir. Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin bilincinde olan ve bu nedenle de özellikle sık görülen hastalıklar başta olmak üzere birçok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir.
* VKORC1 ve VKORC1S DNA analizi * CYP2C9*2 ve CYP2C9*3 DNA analizi
Diğer
* Y kromozomu mikrodelesyon analizi * Trombofili paneli (Factor II, Factor V ve MTHFR) * Factor II (Protrombin) mutasyon analizi (G20210A) * Factor V (Leiden) mutasyon analizi (G1691A ve H1299R) * MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C) * ApoE (e2, e3 ve e4 allelleri) * Osteoporozis - Col1A1 (Sp1 polimorfizmi) * Astma – 5-lipoksigenaz geni (Alox5 Promoter)
Ayrıca Bakınız:
Moleküler Genetik: Tek Gen Hastalıkları Nelerdir? Moleküler Genetik: Gen Terapisi Nedir? GEN TERAPİSİ Gen terapisi hastalıklarla mücadele etmek için tıbbın üzerinde çalıştığı yeni bir yöntem. Temelinde, hasta kişinin genlerini, iyileştirici proteinler üretecek şekilde değiştirmek yatıyor. Gen terapisi denilince ilk akla gelen, ölümcül hastalıkları ve çeşitli bedensel sakatlıkları iyileştirmek olduğu halde hastalıklardan korunmak da, gen terapisi ile mümkün olacağı öngörülen hedeflerden biri.
Gen terapisi henüz emekleme aşamasında. Halen bir kaç temel araştırma laboratuarında yürütülen bu çalışmalar ve insanlar üzerinde yapılan deneyler sonucunda, gen terapisinin insan yaşamını nasıl değiştirebileceğine dair kavramlar belirginleşiyor; ortaya bir vizyon çıkıyor.
Gen terapisini geliştirmek için en önemli unsur, hastalıkların genetik temelini kavramak. Ebeveynlerimizden aldığımız genler bize aynı zamanda hastalıkları da taşıyorlar. İnsan vücudunda yaklaşık 150000 farklı gen bulunuyor. Bütün bu genleri tanımlamak için başlatılan İnsan Genome Projesi Haziran ayının son haftasında tamamlandı. Genlerimizdeki farklılıklar, bireysel farklılıklarımızı meydana getiriyor. Boyumuzun uzunluğu, gözümüzün rengi gibi tüm bireysel nitelikler genlerimizdeki farklılaşmalar neticesinde ortaya çıkıyor. Hastalıklar da aynı şekilde kalıtımsal olarak nesilden nesile aktarılıyor.
Gen terapisi işte bu noktada devreye giriyor ve hastalıkları, genetik köklerinde durdurmayı hedefliyor. İki tür gen terapisi var: Birincisi somatik gen terapisi. Hücrelerdeki genetik ifadeyi değiştirerek hastalıkları tedavi edici özellikler yaratmayı amaçlıyor.
İkincisi ise "Germline Gen Terapisi". Bu yöntem, kalıtımsal olarak nesilden nesile aktarılan hücre çekirdeklerinin değiştirilmesi temeline dayanıyor. Ancak bu alanda araştırmalar, teknik ve etik nedenlerle son derece az ve dar kapsamlı yürütülüyor.
Gen terapisinde karşılaşılan temel güçlüklerden biri değiştirilmiş genetik materyali hastanın doğru hücrelerine doğru ve güvenli bir şekilde yerleştirebilmek. Genlerin bir "ilaç" olarak kullanıldığı durumlarda hücre içine en etkin şekilde genleri yerleştirmek gerçekten de son derece zor bir iş. Hedefi şaşırmamak gerekiyor. Hedefin tutturulması durumunda ilaç genler hücre içerisinde ömür boyu kalabiliyor ve hastalığın tedavi edilmesini sağlıyor. Genlerin vücuda verilmesinde özel taşıyıcılar kullanılıyor. Vektör adı verilen bu taşıyıcılar, ilaç genleri içerisinde barındıran bir çeşit kapsül olarak tanımlanabilir.
Virüslerle Mücadele Milyarlarca yıllık evrim tarihinde virüsler, hücreleri en etkin nasıl tahrip edebilecekleri ve genleri nasıl bozabilecekleri konusunda uzmanlaştılar. Bilim, bugün virüslerin hastalıklara yol açan bileşenlerini ortadan kaldırmaya ve hastalara, iyileştirici etkisi olan modife (değiştirilmiş) edilmiş genlerin doğru ve etkin bir şekilde verilmesine çalışmakta. Yapısı değiştirilmiş virüslerin hastanın vücudunda üremesi imkansız hale geliyor. Ama genetik materyal taşıma özelliğini etkin bir şekilde korumayı da sürdürüyor.
Araştırmalar 1990 lardan beri sürüyor... İnsanlar üzerinde gen terapisi deneyleri 1990 da başladı. İlk deneyler laboratuar ortamında yapıldı. Hastalarda alınan hastalıklı hücrelere, vücut dışında, vektörler yardımıyla iyileştirici etkiye sahip genler verildi. Daha sonra bu hücreler hasta kişinin vücuduna geri verildi. Bu deneyler sonucunda bazı hastalıkların tedavisinin gen terapisiyle mümkün olabileceği anlaşıldı. Canlı denekler üzerinde yapılan deneyler de gen terapisinin umut verici bir yöntem olduğunu kanıtladı ve o günden bu güne konu hakkında araştırmalar sabırla sürdürülüyor.
Konu: Moleküler Genetik ve Çalışma Alanları 
